Promosso da Decibel Therapeutics è uno dei rari trial finalizzati a cercare una soluzione per la sordità neurosensoriale profonda
Partirà a inizio dicembre in tre ospedali degli Stati Uniti (rispettivamente a Los Angeles, New York e Seattle) e della Spagna (Las Palmas, Madrid e Pamplona) e in due centri nel Regno Unito (Cambridge e Londra) un trial clinico di Fase I/II, condotto in aperto, su 22 pazienti affetti da sordità neurosensoriale profonda associata al locus DFNB9. Le sordità congenite sono un insieme di malattie che spesso non trova adeguata attenzione, col rischio che i problemi ad esse connessi non siano attentamente valutati.
Il trial clinico CHORD prevede l’arruolamento di 22 pazienti a partire da 17 anni di età, con mutazioni nel gene OTOF, codificante per l’otoferlina, una proteina coinvolta nell’insorgenza di forme di sordità neurosensoriale profonda associata al locus DFNB9. I pazienti candidabili a rientrare in questa sperimentazione devono dunque presentare forme di sordità profonda e non aver ricevuto più di un impianto cocleare.
Secondo il disegno di studio sono previsti due bracci distinti di valutazione: coloro che saranno arruolati nel braccio A riceveranno una singola somminsitrazione intracocleare della terapia genica mentre quelli del braccio B riceveranno la terapia genica in entrambe le orecchie.
Lo scopo principale del trial è la valutazione del profilo di sicurezza del farmaco e la sua tollerabilità ma sarà considerata anche l’efficacia preliminare di DB-OTO (la terapia genica di cui abbiamo scritto in un articolo già pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate).
Il cammino verso una terapia genica per le sordità congenite è solo all’inizio e non mancano gli ostacoli da superare ma aver portato un trattamento sperimentale nelle fasi cliniche di valutazione è un passo importante per Decibel Therapeutics, da poco rientrata sotto l’egida di Regeneron Pharmaceuticals che punta a un ruolo di primo piano nel trattamento dell’ipoacusia e dei disturbi dell’orecchio.