La mielofibrosi è un tumore del sangue legato alla proliferazione incontrollata di tessuto fibroso da parte dei fibroblasti nel midollo osseo. Questa crescita porta alla sostituzione progressiva delle cellule ematopoietiche creando, in generale, una riduzione delle cellule del sangue mature.
Nel complesso la popolazione di globuli rossi diminuisce creando uno stato di anemia che progredisce con il tempo, interessando anche la milza, mentre i globuli bianchi possono aumentare o diminuire e le piastrine tendono a diminuire.
La mielofibrosi può essere identificata come:
- Primaria – insorge come una malattia autonoma, con base genetica, che può apparire in particolare tra i 50 ed i 70 anni.
- Secondaria – si sviluppa a seguito di altre patologie sia ematologiche (leucemia mieloide cronica, mieloma multiplo, policitemia vera, ecc…) che non ematologiche (Lupus, ipertensione polmonare, tubercolosi, ecc…)
È raro, ma possibile, che la malattia si presenti in una forma acuta, definita mielofibrosi maligna. Questa viene considerata un tipo di leucemia acuta.
SINTOMI
La mielofibrosi può non dare sintomi specifici anche per anni, mentre in alcuni casi il peggioramento delle condizioni è molto veloce. I principali sintomi sono legati allo stato di anemia (debolezza e malessere), alla riduzione di piastrine (emorragia) e alla riduzione dei globuli bianchi (infezioni).
Anche l’ingrossamento di fegato e milza sono un sintomo tipico dovuto allo sforzo dell’organismo che cerca di compensare lo stato di anemia.
DIAGNOSI
Le normali analisi del sangue rappresentano un fondamentale primo strumento per la diagnosi. A questa seguiranno approfondimenti come la biopsia midollare e l’analisi genetica per la migliore caratterizzazione molecolare della malattia (interessati particolarmente JAK2, CALR o MPL).
TRATTAMENTI
Il trattamento risolutivo è rappresentato dal trapianto di cellule staminali. Purtroppo, questo trattamento presenta numerosi rischi ed è quindi consigliato solo a persone con condizioni fisiche adeguate e per cui sia disponibile un donatore compatibile.
Nella maggioranza dei casi si usano farmaci che tendono a ridurre la dimensione della milza ed alleviare i sintomi della malattia. Si punta principalmente ad inibire l’azione del gene JAK2 e stimolare la produzione di globuli rossi.
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