L’emofilia è una malattia legata alla coagulazione del sangue a causa di una carenza di un fattore della coagulazione. È una malattia con base genetica di tipo recessivo e si manifesta a livello clinico solo nei maschi mentre le donne possono esserne portatrici sane.
Esistono principalmente sue forme:
- Emofilia A – caratterizzata dalla carenza del Fattore otto (FVIII), è la forma più diffusa con una incidenza pari a 1 caso su 10.000 persone
- Emofilia B – caratterizzata dalla carenza del Fattore nove (FIX), con una indicidenza di 1 caso su 30.000 persone.
Le manifestazioni cliniche sono simili per entrambe le forme di malattia e la gravità della stessa è legata alla carenza del fattore di coagulazione.
SINTOMI
Il principale sintomo della malattia sono manifestazioni di tipo emorragico e di lenta risoluzione. Altre manifestazioni possono interessare le articolazioni (polso, caviglia, gomito, ginocchio, ecc..) in cui sanguinamenti interni possono, se non trattati e risolti, essere causa di artopatia cronica e disabilità.
Le emorragie possono manifestarsi in tutto il corpo ma in particolare alcune, se non adeguatamente e velocemente trattate, possono mettere a rischio la vita stessa del paziente.
DIAGNOSI
Essendo una malattia trasmissibile su chiara base genetica la diagnosi viene facilitata da specifici controlli clinici in ambito familiare, in modo preventivo o a seguito di manifestazioni emorragiche. Si effettua quindi il dosaggio dei fattori di coagulazione coinvolti (otto e nove) e si eseguono analisi genetiche per la più precisa caratterizzazione della malattia. Queste analisi possono essere effettuate anche in fase prenatale.
TRATTAMENTI
Il principale trattamento terapeutico prevede la somministrazione del fattore coagulativo carente. Questa sommministrazione può avvenire nel momento del bisogno (on demand) oppure con una modalità che prevede una trasfusione regolare (3 volte a settimana) del fattore di coagulazione in modo da prevenire le emorragie gravi. Sono anche disponibili dei farmaci ricombinanti, che consentono di ridurre il numero di trasfusioni, e primi, importanti, approcci di terapia genica.
Da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia la cui lista può essere consultata sul sito web di AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia).
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